Il y a quelques jours le diagnostic est tombé pour Christopher Gagnon. Le jeune homme de 15 ans est atteint de la myotonie congénitale canalopathie de type Becker. Ses médecins sont formels, il n’a pas le luxe d’attraper la COVID. Les conséquences pourraient être désastreuses.

Depuis Noël, Christopher passe la majorité de son temps à la maison, car il ne peut se rendre à l’école ou s’amuser avec des amis à l’extérieur. Aucunement question de pratiquer un sport d’équipe. Et surtout, il doit limiter ses contacts avec d’autres personnes.

La maladie rare, d'origine génétique, touche les muscles qui ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Les premiers symptômes sont apparus il y a presque trois ans.

« Quand il montait les marches de l’escalier à la maison, il restait bloqué. En éducation physique, après avoir claqué un circuit il fut incapable de partir à la course. Tout le monde criait après lui : go… vas-y », explique sa mère, Mélissa Séguin.

Christopher a vu un neurologue. C’est par la suite qu’on a découvert un taux de créatine trop élevé.

« Il vient de débuter une médication avec des comprimés de Mexilétine. Il semble y avoir une amélioration. Présentement, Christopher se situe à la phase deux du traitement avec 400 milligrammes par jour. Par la suite, on augmentera à 600 milligrammes, soit la dose maximum pour son âge en lien avec cette maladie. »

« Si ça ne fonctionne pas, il y aura d’autres choses à essayer. C'est une maladie dont les recherches pour le traitement sont en cours. Pour le moment, les médecins essaient ce qu’ils peuvent prescrire. »

Conséquences au quotidien

Que ce soit à la maison ou à l’école, gravir les marches fait partie de ses défis quotidiens. Il a même subi un accident à l’école.

« Il a eu un blocage au niveau des jambes alors qu’il descendait les marches à la polyvalente. Il a déboulé et ça lui a causé une luxation de l'épaule. Suite à sa chute dans les marches on lui a remis une clé pour utiliser l’ascenseur », ajoute sa mère.

Il ne peut plus jouer au hockey, car ses muscles se contractent et ne se décontractent pas comme une personne normale. Le froid accentue les raideurs et la douleur. S’il se trouve par terre, il a besoin d’aide pour se lever. Même chose pour se lever d'une chaise.

Conséquences imprévisibles

D’autres mouvements naturels et nécessaires au quotidien deviennent parfois un calvaire.

« Fermer et ouvrir sa main aisément ne se fait plus. Se pencher pour attacher ses bottes est difficile. Quand il bâille, sa mâchoire reste coincée. Quand il tousse ou s'étouffe, ça arrive que le sternum ne se relâche pas ce qui lui occasionne un manque de souffle. »

Il faudra patienter encore plusieurs semaines pour connaître la suite des traitements.

« Le médecin nous a demandé de continuer la phase d’isolement au moins jusqu’au congé de la relâche scolaire », conclut la mère, qui a été dans l’obligation de prendre une pause de son travail pour s’occuper de son fils.