Vendredi, 06 décembre 2024

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Tests de porteur

Ajout du syndrome de Zellweger et de la mucolipidose de type II

Sara-Léa Bouchard
Le 26 août 2024 — Modifié à 09 h 19 min le 26 août 2024
Par Sara-Léa Bouchard - Journaliste

Les démarches d’élargissement de l’offre de tests de porteur du Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean viennent de franchir un jalon important. En effet, l’Institut national d’excellence en santé et services sociaux (INESSS) a recommandé l’ajout de la mucolipidose de type II et du syndrome de Zellweger. 

L’organisation est maintenant en attente de l’autorisation du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) pour procéder à la mise en œuvre et à l’ajout des deux nouvelles maladies au portail de l’Offre de tests de porteur pour des maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Le CIUSSS régional ainsi que son service de biologie moléculaire et de génétique sont prêts à déployer ces deux nouveaux tests à même l’Offre de tests de porteur. D’ailleurs, ces tests de dépistage sont actuellement offerts aux personnes qui ont une histoire familiale avec l’une de ces deux maladies.

« L’ajout du syndrome de Zellweger et de la mucolipidose de type II, deux maladies récessives à forte prévalence dans la région, aura une portée considérable pour la population originaire du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Cette offre de tests de porteur est significative pour les individus et couples admissibles, car elle permet d’obtenir leur statut de porteur et de l’information utile, notamment en ce qui a trait aux risques reproductifs. Ainsi, ceux-ci pourront prendre, au moment opportun, des décisions libres et éclairées », affirme par voie de communiqué le chef du service de biologie moléculaire et génétique du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Luigi Bouchard.

La génomique au service de la population

Depuis 2018, le développement d’une trousse d’autoprélèvement a permis d’élargir cette offre de ce service à toute personne québécoise répondant aux critères d’accès, comme le souligne la directrice générale du CIUSSS régional, Julie Labbé. 

« En ajoutant le syndrome de Zellweger et la mucolipidose à son Offre de tests de porteur, le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean poursuit ses engagements pour l’intégration de la génomique afin d’offrir des soins et services exceptionnels aux personnes atteintes de ces affections rares et à la population. » 

Chef de file dans le diagnostic, la prise en charge et la recherche sur les maladies rares

Grâce aux efforts en recherche déployés au fil des dernières décennies, le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean se positionne aujourd’hui comme un chef de file dans le diagnostic, la prise en charge et la recherche sur les maladies rares. L’organisation fait partie des acteurs clés, notamment dans les domaines de la génétique et des maladies rares avec une surprévalence régionale. L’expertise de ses cliniciens, professionnels et chercheurs est reconnue mondialement.

Ce contexte d'expertise et de recherche unique a d’ailleurs contribué à la reconnaissance du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean à titre de Centre de référence régional interdisciplinaire pour les soins et la recherche en maladies rares. Cette désignation officielle reconnait le rôle essentiel des activités du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean en matière d’innovation, de soins et de recherche en maladies rares.

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